[Download] "Displasia Campomelica. Descripcion de un Caso." by Colombia Medica " Book PDF Kindle ePub Free
eBook details
- Title: Displasia Campomelica. Descripcion de un Caso.
- Author : Colombia Medica
- Release Date : January 01, 2005
- Genre: Engineering,Books,Professional & Technical,
- Pages : * pages
- Size : 155 KB
Description
RESUMEN La displasia campomelica es una alteracion del desarrollo oseo que se presenta de forma austosomica dominante. Se caracteriza por el encorvamiento de los femures y tibias, junto con otras alteraciones orofaciales, cardiopulmonares y neurologicas. El cariotipo puede mostrar sexo reverso. Las mutaciones del gen SOX9 son responsables en la mayoria de casos de estas alteraciones esqueleticas y genitales. Se presenta aqui un caso de displasia campomelica con compromiso oseo de miembros inferiores caracteristico, identificado a traves de ECLAMC (Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congenitas) en Colombia y se hace una revision de la fisiopatologia molecular de la enfermedad.
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